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Considera que los temas de niñez y adolescencia están instalados en la agenda pública ? Si No Algunas veces Nunca

Tiene origen genético, afecta sobre todo a las niñas, a las que convierte en personas totalmente dependientes, ya que ataca al sistema neurológico. La prevalencia es de un caso por cada 15.000 nacimientos. Un experimento con ratones ha abierto un rayo de esperanza para los padres.

Ciudad de Buenos Aires - El síndrome de Rett es una de las llamadas enfermedades raras lamentablemente, los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución.

Este Sindrome fue descrito como tal en 1966 por el médico austriaco Andreas Rett .Considerada como enfermedad rara, se pensaba que era irreversible, pero en una reciente investigación de la Universidad de Edimburgo (Escocia), se ha logrado revertir el trastorno en ratones, lo que aumenta las esperanzas de poder curar también a las personas.

El equipo del doctor Adrian Bird modificó el gen afectado por la enfermedad en los roedores que sufrían el equivalente al síndrome de Rett. Aunque no tenían muchas esperanzas, lograron hacer al gen funcional durante cuatro semanas, lo que erradicó los temblores en los ratones, respiraban bien y andaban con normalidad, incluso los que estaban a punto de morir.

También reactivaron el gen en los ratones que todavía no habían mostrado los síntomas de la enfermedad, y no llegaron a desarrollarlos.
Los investigadores están muy contentos con los resultados, Bird asegura que la terapia para curar a los seres humanos está cada vez más cerca, el síndrome de Rett no es irreversible.

Historias de Vida

Nora es una mamá que cuenta su experiencia.
Después de un embarazo normal, di a luz a Melani, Al examinarla, el médico dijo que tenía el paladar hendido, pero que el defecto se corrige con cirugía.
Durante los tres primeros meses le di de comer con biberón. Pero al cuarto mes, ella descubrió de alguna manera cómo cerrar su cavidad nasal para crear un vacío y poder mamar. Era capaz de balbucear, de sujetar cosas con las manos y de sentarse por sí sola.
Melani llegó a la edad en que los bebés empiezan a gatear, pero ella solo se sentaba en el suelo y así se iba empujando. Al conversar con otras madres, supe que hay niños sanos que jamás gatean, así que dejé de preocuparme tanto.
Aunque ya iba a cumplir un año, la niña sabía muy pocas palabras. Es cierto que esto no era lo más normal, pero yo sabía que cada niño es distinto y que algunos aprenden a hablar antes que otros. Melani tampoco trataba de levantarse para caminar. Entonces la llevé al pediatra, quien me explicó que tenía los pies planos. Sin embargo, pasaron dos meses y ella seguía igual.

Regresamos al pediatra, y entonces nos dijo que Melani era perezosa. Cuando cumplió los dieciocho meses, no daba ni un paso y dejó de decir las pocas palabras que ya sabía. Llamé al médico y le dije que algo le pasaba a mi hija. Nos envió a un neurólogo, quien mandó hacerle muchos análisis y un electroencefalograma, el cual demostró que sufría crisis epilépticas. Yo sabía que algo tenía mi niña, pero el neurólogo no supo darle un diagnóstico.

Pese a que las pruebas indicaban que a Melani le daban crisis epilépticas, nunca lo habíamos notado. Pero ella no se sentía bien, pues sufría crisis de llanto casi a diario. La única manera de calmarla era cantándole y paseándola en auto.
Después de cumplir un año, Melani comenzó a hacer extraños movimientos con las manos: se las acercaba y alejaba de la boca constantemente. Llegó a hacerlo siempre que estaba despierta. Además, pasó una época en la que casi no dormía: a veces se echaba una pequeña siesta, pero no conciliaba el sueño por las noches.

Cuando Melani tenía más o menos cinco años, una amiga mía leyó en el periódico de su ciudad sobre una niña con síndrome de Rett (SR), un trastorno genético poco conocido. Como vio que el artículo describía síntomas parecidos a los de Melani, me lo envió.
Con estos datos consultamos a otro neurólogo experto en el tema. A principios de la década de los noventa, los investigadores estaban casi seguros de que el SR era un trastorno genético, ya que se había detectado mayormente en niñas. Sin embargo, todavía no se había identificado su marcador genético. La única manera de diagnosticarlo era observando los síntomas, con la dificultad de que muchos de estos se confunden con los del autismo y los de la parálisis cerebral. El neurólogo nos confirmó que Melani padecía el síndrome de Rett, pues presentaba casi todos los síntomas.

El Síndrome de Rett forma parte de los Trastornos Generalizados del Desarrollo. Se trata de un trastorno que afecta principalmente a las mujeres (aunque se han producido algunas excepciones en varones) debido a una mutación en el gen MECP2, situado en el cromosoma X. Es por tanto el único Trastorno del Espectro Autista que hasta el momento presenta una causa biológica conocida. En esta enfermedad se altera un cromosoma femenino; es pura genética. El resultado es un cerebro con menos peso y neuronas más pequeñas.
Las niñas con Rett tienen un desarrollo normal hasta los 6 a 18 meses de edad cuando entran en un periodo de regresión, pérdida del habla y pérdida de habilidades motrices.

Desarrollan movimientos repetitivos de manos, patrones irregulares en la respiración, epilepsia y problemas en el control motriz. El SR deja una discapacidad en las niñas que requiere asistencia máxima en todos los aspectos de la vida diaria.

Renzo, padre de 2 niñas, una de 11 años y la segunda de 8, nos cuenta; “a la más pequeña le detectamos problemas a los 3 meses, desde esa fecha a la actualidad siempre ha llevado terapias… Daniela No habla, si camina, pero no sabe reconocer lo que es bueno de lo malo.. es un angelito puro. Si ríe, ríes con ella porque su sonrisa te contagia, si llora , también porque expresa el llanto con un sentimiento que te hace llorar.”

Las personas con Síndrome de Rett muestran una morfología neuronal anormal, pero no una muerte neuronal, entendiendo que es más un desorden del desarrollo neuronal que neurodegenerativo

Para Renzo es cierto que los padres necesitan ser apoyados, por que es muy difícil entender que es un angelito que te manda Dios, mi hija no tiene pronóstico, sé que siempre va necesitar alguien que cuide de ella, Esto es un aprendizaje día a día,

En Argentina un grupo de padres de niñas que padecen Síndrome de Rett , junto a profesionales de la salud comprometidos con nuestra causa, han unido esfuerzos para lograr mejorar la calidad de vida de sus hijas y optimizar su desarrollo físico, intelectual y emocional. www.rettargentina.com.ar

Para contactarse con la Asociación Argentina de síndrome de Rett ASIRA - Asociacion Síndrome de Rett de Argentina
http://www.rett.com.ar/